共催セミナー

ランチョンセミナー1

8月23日(金) 12:00-12:50 第1会場(3F 大会議室A3・A4)

座長
伊藤 哲哉藤田医科大学 医学部 小児科学

ライソゾーム病新生児スクリーニングの実際

演者
井上 貴仁福岡大学筑紫病院小児科
共催
サノフィ株式会社

ランチョンセミナー2

8月23日(金) 12:00-12:50 第2会場(3F 大会議室A1)

座長
濱﨑 考史大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学

ムコ多糖症Ⅱ型の早期診断・治療:拡大新生児スクリーニングの有効性

演者
伊達木 澄人長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 小児科学

ムコ多糖症II型に対する造血幹細胞移植と脳室内酵素補充療法の併用療法

演者
小須賀 基通国立成育医療研究センター遺伝診療科
共催
クリニジェン株式会社

ランチョンセミナー3

8月23日(金) 12:00-12:50 第3会場(3F 中会議室B1~B3)

座長
大浦 敏博仙台市立病院 臨床検査科

BH4反応性高フェニルアラニン血症の発見から25年~過去・現在・未来~

演者
呉 繁夫宮城県立こども病院
共催
第一三共株式会社

ランチョンセミナー4

8月24日(土) 12:00-12:50 第1会場(3F 大会議室A3・A4)

座長
笹井 英雄岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座

ムコ多糖症Ⅱ型重症例と軽症例の治療経験、酵素補充療法を実施する地域のクリニックとの連携について

演者
米川 貴博三重大学大学院医学系研究科臨床医学系講座小児科学分野
共催
JCRファーマ株式会社/ 住友ファーマ株式会社

ランチョンセミナー5

8月24日(土) 12:00-12:50 第2会場(3F 大会議室A1)

座長
小須賀 基通国立成育医療研究センター遺伝診療センター 遺伝診療科

ファブリー病のハイリスク・スクリーニングと早期治療の臨床的意義

演者
藤井 秀毅神戸大学大学院医学研究科 腎臓内科学
共催
アミカス・セラピューティクス株式会社

ランチョンセミナー6

熊本県のNBS実証事業開始までの取り組みと拡大NBSの成果と課題

8月24日(土) 12:00-12:50 第3会場(3F 中会議室B1~B3)

座長
水上 智之国立病院機構熊本医療センター小児科

熊本県の『新生児マススクリーニング検査に関する実証事業』開始までの取り組み

演者
三宅 あゆみ熊本県健康福祉部 子ども・障がい福祉局 子ども未来課

熊本県における拡大新生児スクリーニングの成果と課題

演者
澤田 貴彰熊本大学病院 遺伝診療センター
共催
KMバイオロジクス株式会社

イブニングセミナー1

8月23日(金) 15:40-16:30 第1会場(3F 大会議室A3・A4)

座長
山形 崇倫地方独立行政法人栃木県立リハビリテーションセンター

兵庫県における脊髄性筋萎縮症(SMA)拡大新生児スクリーニング〜実証事業を含めた取り組み〜

演者
李 知子兵庫医科大学小児科学

NBS陽性後のSMA診療の実際の流れ 1日でも早い治療のために

演者
坊 亮輔神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野
共催
中外製薬株式会社

イブニングセミナー2

エリアにおける拡大新生児スクリーニング検査への取り組みについて

8月23日(金) 15:40-16:30 第2会場(3F 大会議室A1)

座長
竹島 泰弘兵庫医科大学 小児科学教室 主任教授

演者
渡邉 健一郎静岡県立こども病院

演者
栗原 愛宮城県公衆衛生協会 保健衛生部
共催
積水メディカル株式会社

イブニングセミナー3

8月23日(金) 15:40-16:30 第3会場(3F 中会議室B1~B3)

座長
三渕 浩社会医療法人 愛育会 福田病院 副総病院長

先天代謝異常症におけるRSV感染管理と実臨床における注意点

演者
石毛 美夏日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野
共催
アストラゼネカ株式会社

モーニングセミナー1

8月24日(土) 8:00-8:50 第1会場(3F 大会議室A3・A4)

座長
阿部 裕一国立成育医療研究センター 小児内科系専門診療部 神経内科

SMAの早期治療を目指して

演者
粟野 宏之鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター
共催
バイオジェン・ジャパン株式会社

モーニングセミナー2

8月24日(土) 8:00-8:50 第2会場(3F 大会議室A1)

座長
中村 公俊熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座

新生児聴覚スクリーニングと難聴遺伝子診断の進歩

演者
西尾 信哉信州大学医学部人工聴覚器学講座
共催
サーモフィッシャーサイエンティフィック

共催セミナー1

脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニングの全国実施と公費化への軌跡

8月23日(金) 11:00-11:50 第1会場(3F 大会議室A3・A4)

座長
中村 公俊熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座

SMAの新生児スクリーニング公費実施への取り組みと今後への期待~患者家族の視点~

演者
大山 有子SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会

新生児スクリーニングへのSMA及びSCIDの公費化への展望と課題

演者
山形 崇倫栃木県立リハビリテーションセンター
共催
ノバルティスファーマ株式会社

共催セミナー2

新生児期に見逃してはいけない治療可能な希少疾患

8月23日(金) 11:00-11:50 第2会場(3F 大会議室A1)

座長
遠藤 文夫くまもと江津湖療育医療センター / 熊本大学医学部

Wolman病~早期診断・早期治療が救命の鍵:マススクリーニングへの期待~

演者
山田 勇気大阪市立総合医療センター

LAL-Dの新生児スクリーニングに向けて

演者
徳原 大介和歌山県立医科大学小児科学教室
共催
アレクシオンファーマ合同会社

共催セミナー3

8月23日(金) 11:00-11:50 第3会場(3F 中会議室B1~B3)

座長
大石 公彦東京慈恵会医科大学 小児科学講座

拡大新生児スクリーニングの検査前後における遺伝カウンセリングの実際-産婦人科医の立場から-

演者
佐村 修東京慈恵医科大学 産婦人科講座

新生児スクリーニングを契機に発見されるファブリー病家系内成人症例のフォロー体制

演者
澤田 浩武宮崎大学医学部看護学科
共催
武田薬品工業株式会社

共催セミナー4

8月24日(土) 11:00-11:50 第1会場(3F 大会議室A3・A4)

座長
井田 博幸東京慈恵会医科大学

PKU診療の来し方とこれからの課題

演者
渡邊 順子質量分析医学応用研究施設 / 久留米大学医学部 小児科
共催
バイオマリンファーマシューティカルジャパン株式会社

共催セミナー5

ファブリー病の新生児マススクリーニング及び顕在化時の診療科連携

8月24日(土) 11:00-11:50 第2会場(3F 大会議室A1)

座長
菊池 敦生東北大学病院 小児科

佐賀県における新生児拡大マススクリーニング開始までの経緯と現状

演者
垣内 俊彦佐賀大学医学部 小児科

マススクリーング時代のファブリー病の管理

演者
小林 正久東京慈恵会医科大学 小児科学講座
共催
住友ファーマ株式会社

共催セミナー6

最新の話題から考えるホモシスチン尿症

8月24日(土) 11:00-11:50 第3会場(3F 中会議室B1~B3)

座長
伊藤 哲哉藤田医科大学医学部小児科

広島県におけるコバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群のNBS試験研究

演者
香川 礼子広島大学病院小児科

サイスタダン治療成績調査に基づくホモシスチン尿症の新たな治療戦略

演者
長尾 雅悦国立病院機構北海道医療センター 小児科・小児遺伝代謝センター
共催
Recordati Rare Disease Japan

シエスタセミナー

8月23日(金) 13:00-13:40 第3会場(3F 中会議室B1~B3)

座長
木村 昭彦くまもと芦北療育医療センター センター長

胆汁酸代謝異常症の診断と治療-新生児マススクリーニングに向けて

演者
鈴木 光幸順天堂大学医学部 小児科・思春期科
共催
株式会社レクメド

  • JCRファーマ株式会社
  • 中外製薬株式会社
  • 第一三共株式会社
  • 積水メディカル株式会社